No es película. Un bebé recibió una actualización genética y sobrevivió.

Un Bebé Salvado y las Promesas para Combatir Enfermedades Raras y Cáncer

Por Vida Sana

La medicina avanza a velocidades que apenas logramos asimilar, a finales del año 2025 y principios del 2026 dejó una huella imborrable. No fue solo otro hito científico: fue el momento en que la edición genética dejó de ser un laboratorio de ensueños para convertirse en una esperanza tangible. KJ Muldoon, un bebé nacido en Filadelfia en agosto de 2024, se convirtió en el primer ser humano en recibir una terapia de edición genética personalizada directamente dentro de su cuerpo. Diagnosticado al nacer con una enfermedad metabólica tan rara como letal, KJ no tenía muchas opciones. Pero gracias a CRISPR —esa herramienta molecular que ha revolucionado la biología—, su historia tomó un giro inesperado. Y con ella, la de miles de pacientes que podrían beneficiarse en 2026 y más allá, desde quienes padecen trastornos genéticos hasta aquellos que luchan contra el cáncer.

Este reportaje recorre ese territorio fronterizo entre la ciencia y la esperanza. Desglosa conceptos complejos sin simplificarlos, y narra cómo innovaciones como el Prime Editing, el PERT y los CAR-T in vivo están redefiniendo lo que consideramos posible en medicina. Todo ello, con los pies en la tierra: conscientes de los desafíos éticos, económicos y regulatorios que aún acechan.

La primera terapia CRISPR in vivo en un bebé

Piense en el ADN como un manual de instrucciones para construir y mantener un cuerpo humano. Ahora imagine que, en medio de esas páginas, hay un error tipográfico. Pequeño, casi imperceptible, pero suficiente para que todo el sistema colapse. Eso era exactamente lo que le ocurría a KJ Muldoon.

Al nacer, le diagnosticaron una deficiencia severa en la enzima CPS1 (carbamoil fosfato sintasa 1), una pieza clave en el ciclo de la urea, el proceso mediante el cual el hígado transforma el amoníaco —un subproducto tóxico de la digestión de proteínas— en urea, que luego se elimina por la orina. Sin CPS1 funcional, el amoníaco se acumula en la sangre. En cuestión de días, puede causar daño cerebral irreversible, convulsiones e incluso la muerte.

Los bebés con esta condición suelen vivir en hospitales, atados a dietas extremadamente bajas en proteínas y a medicamentos que ayudan a eliminar el amoníaco. En los casos más graves, la única salida es un trasplante de hígado. Pero KJ era demasiado pequeño, demasiado frágil. Fue entonces cuando un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la Universidad de Pensilvania propuso algo que hasta hace poco sonaba a ciencia ficción: corregir el error genético directamente en su cuerpo.

CRISPR (Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Interespaciadas) funciona como unas tijeras moleculares de precisión quirúrgica. Descubierta en bacterias como mecanismo de defensa contra virus, hoy permite a los científicos cortar y reescribir fragmentos específicos del ADN. En el caso de KJ, la terapia fue in vivo: no se extrajeron células, no hubo cultivos en laboratorio. En cambio, los médicos usaron nanopartículas lipídicas —pequeñas esferas grasas que actúan como mensajeros— para entregar el sistema CRISPR directamente al hígado, donde reside el gen defectuoso.

El tratamiento comenzó en febrero de 2025, cuando KJ tenía entre seis y siete meses. Recibió tres dosis intravenosas, espaciadas en febrero, marzo y abril. Los resultados fueron tan sorprendentes como alentadores. No hubo efectos secundarios graves. Poco a poco, empezó a tolerar más proteínas, redujo su dependencia de medicamentos y, por primera vez, ganó peso de forma estable. Para noviembre, sus padres contaban que la enfermedad, antes severa, se había vuelto manejable. Hoy, con 18 meses, KJ ha dado sus primeros pasos —un logro que, al nacer, parecía fuera de alcance.

Este caso no es solo una victoria individual. Es un precedente histórico. Hasta 2025, las terapias CRISPR aprobadas —como Casgevy, usada en trastornos sanguíneos— requerían extraer células del paciente, editarlas en el laboratorio y reinfundirlas (ex vivo). La intervención en KJ demostró que es posible hacerlo dentro del cuerpo, abriendo la puerta a tratamientos menos invasivos para enfermedades que afectan órganos específicos, como el hígado, los pulmones o incluso el cerebro.

Prime Editing y PERT, contra los errores genéticos

Mientras el caso de KJ enciende las esperanzas, la ciencia ya mira más allá. Para 2026, se espera que terapias aún más precisas lleguen a los primeros ensayos clínicos. Entre ellas, destacan el Prime Editing y el PERT, dos evoluciones del CRISPR desarrolladas en gran parte por David Liu, investigador del Instituto Broad del MIT y Harvard.

Si CRISPR es un par de tijeras, el *Prime Editing* es una máquina de escribir genética. En lugar de cortar el ADN —una acción que puede generar errores no deseados—, permite reescribir letras específicas del código genético sin romper la doble hélice. Desde su invención en 2019, ha ganado en eficiencia y precisión: en 2025, estudios mostraron que reduce los errores de edición hasta en un factor de 3,4 veces en células humanas. En modelos animales, ha corregido mutaciones en enfermedades como la fenilcetonuria y la deficiencia de alfa-1 antitripsina, alcanzando tasas de corrección de hasta el 15,8% en células hepáticas.

La empresa Prime Medicine planea iniciar ensayos clínicos en humanos en 2026, enfocándose en trastornos raros como la enfermedad de Wilson y la deficiencia de AATD. La FDA ya ha aprobado las solicitudes IND (Investigational New Drug) para algunos de estos estudios, y los primeros datos podrían conocerse en 2027. Dado que cerca del 58% de las enfermedades genéticas conocidas se deben a mutaciones puntuales —errores en una sola “letra” del ADN—, el potencial es enorme.

Pero quizás aún más prometedor es el PERT (Prime Editing Read-Through). Esta técnica ataca un tipo específico de mutación: las llamadas “nonsense”, que introducen señales de stop prematuras en el código genético, truncando la producción de proteínas esenciales. Estas mutaciones están detrás de alrededor del 30% de las enfermedades raras, afectando a unos 200.000 casos documentados en bases como ClinVar.

En lugar de diseñar una terapia distinta para cada mutación —un proceso costoso y lento—, PERT introduce un “corrector universal”: un supresor tRNA optimizado. El tRNA es el traductor que convierte el código genético en proteínas; este supresor simplemente ignora la señal de stop falsa y permite que la proteína se complete. En estudios publicados en Nature en 2025, el equipo de Liu usó PERT en modelos celulares de enfermedades como Batten, Tay-Sachs y fibrosis quística, restaurando entre el 20% y el 70% de la actividad proteica normal. En ratones con síndrome de Hurler, logró rescatar casi por completo la patología con solo un 6% de enzima IDUA —suficiente para un efecto terapéutico—. Lo más importante: sin toxicidad ni ediciones fuera del blanco detectadas.

Los investigadores ya trabajan en optimizar PERT para ensayos clínicos en 2026. Si tiene éxito, podría tratar múltiples enfermedades con un solo agente, reduciendo drásticamente los costos —actualmente, algunas terapias genéticas superan el millón de dólares— y democratizando el acceso.

CAR-T in vivo: la nueva ofensiva contra el cáncer hematológico

La revolución no se limita a las enfermedades raras. El cáncer también está en la mira. Durante años, los CAR-T —células T del sistema inmunitario reprogramadas para reconocer y destruir células cancerosas— han sido un arma poderosa, especialmente en leucemias y linfomas. Pero su uso ha estado limitado por un proceso engorroso: extraer las células del paciente, modificarlas en el laboratorio durante semanas y reinfundirlas. Costoso, lento y, en muchos casos, inaccesible.

En 2025, surgió una alternativa radical: los CAR-T *in vivo*. En lugar de manipular las células fuera del cuerpo, se usan vectores virales o nanopartículas para entregar las instrucciones genéticas directamente al organismo, generando las células terapéuticas *dentro* del paciente. El resultado: menos tiempo, menor costo y eliminación de pasos como la linfodepleción, que debilita temporalmente el sistema inmune.

En la reunión anual de la Sociedad Americana de Hematología (ASH) de 2025, los datos generaron entusiasmo. El ensayo *inMMyCAR*, de Kelonia Therapeutics, mostró respuestas negativas a enfermedad mínima residual (MRD-negative) en cuatro pacientes con mieloma múltiple refractario, sin necesidad de quimioterapia previa. Otro estudio, con GC012F/AZD0120 —que ataca simultáneamente dos antígenos tumorales, BCMA y CD19—, se está probando en pacientes recién diagnosticados y en casos de leucemia de células plasmáticas. En China y Australia, ensayos como ESO-T01 ya reportan remisiones en médula ósea.

Para 2026, se esperan expansiones a fases II y III, con posibles aprobaciones regulatorias que aceleren el acceso global. Aún así, los CAR-T siguen enfrentando un obstáculo mayor: los tumores sólidos. En cánceres como el de pulmón o mama, el microambiente tumoral suprime la respuesta inmune. Pero incluso ahí hay avances: en 2025, ensayos en glioma y cáncer de próstata presentados en la ASCO mostraron señales de progreso.

Implicaciones, desafíos 

Estos avances no solo curan: transforman. Por primera vez, hablamos de tratamientos únicos que pueden corregir la raíz de una enfermedad, no solo aliviar sus síntomas. Para millones de personas con trastornos genéticos, esto significa una vida sin hospitalizaciones constantes. Para pacientes con cáncer, una terapia más rápida, más barata y menos agresiva.

Pero el camino no está exento de obstáculos. ¿Quién tendrá acceso primero? ¿Cómo garantizar equidad en regiones donde incluso un diagnóstico genético es un lujo? En América Latina, por ejemplo, enfermedades como la talasemia son comunes, pero la infraestructura para terapias avanzadas es escasa. Y luego están los costos: hoy, una terapia génica puede superar el millón de dólares. 

¿Podrá PERT o el Prime Editing cambiar esa ecuación?

También están las preguntas de fondo: ¿cuánto durarán estas ediciones? ¿Qué efectos tendrán a largo plazo? Reguladores como la FDA y la EMA exigen más datos antes de abrir las compuertas.

David Liu, uno de los arquitectos de esta nueva era, lo resume con claridad: “Esto podría estandarizar tratamientos para muchos, no solo para unos pocos”.

KJ Muldoon, que hoy camina por su casa en Filadelfia, es la prueba viviente de que la edición genética ya no pertenece al futuro. Está aquí. Y aunque el camino por delante sigue siendo incierto, por primera vez en mucho tiempo, brilla con una promesa real.